Neurología en Terapia Genética(Neurología genómica)

Neurología en Terapia Genética (Neurología genòmica)

Proyecto Genoma Humano (PHG)

 Es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN desde un punto de vista físico y funcional, fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.

Historia Clínica

El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma.

                                 Representación gráfica del cariotipo humano normal.

Con el  proyecto genoma humano se pueden diagnosticar muchas enfermedades, a través del conocimiento de las secuencias genéticas tras la secuenciación del genoma, el diagnóstico de cierta enfermedad, se puede realizar de manera presintomática y prenatal. El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico presintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido. En cuanto al diagnóstico prenatal, éste consiste en un conjunto de técnicas que sirven para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del embrión. La técnica más común de diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que consiste en el análisis del líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo.

Algunas de las enfermedades que se pueden diagnosticar por medio de este proyecto son:

• Daltonismo
• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Fibrosis Quistica
• Obesidad
• Diabetes Juvenil
• Enfermedad de Wilson
• Cáncer de Páncreas,
• Cáncer de Colon
• Distrofia miotónica,  entre otras.

 Unas ves que se conocen los genes que producen estas enfermedades, y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad ya que de ser de otra manera, el diagnóstico de una enfermedad no es más que una carga emocional que el paciente tiene que soportar de la mejor manera posible, conviviendo con la impotencia y la ansiedad que le puede suponer a un paciente el saber que en un determinado lapso de tiempo es posible que llegará padecer una de estas enfermedades.

Algunas de esas terapias son las siguientes:

• Terapia Génica
• Terapia Farmacológica
• Medicina Predictiva

 En la Esclerosis Lateral Anmiotrofica (ELA) este proyecto ocupa un importante papel, ya que existe una esperanzadora investigación en marcha. En 1991, un equipo de científicos localizó un gen ligado a la ELA en el cromosoma 21. En 1993, estaba aislado y secuenciado. Fue llamado SOD1 y presentaba una mutación recesiva. No se descarta que la ELA sea poligénica y aparezcan más genes ligados a ella, quizás en otros cromosomas. La forma más común de ELA es "esporádica"; es decir, sin herencia genética directa.

En resumen, los métodos científicos y tecnológicos avanzan de modo inexorable. La biología del siglo XXI promete ser mucho más excitante y poderosa que la genética de nuestro siglo. En general, no podemos impedir este avance, ni sería razonable oponernos al mismo, dado el gran potencial de mejora para toda la sociedad que es parte inherente de la nueva genética. La única posibilidad es la educación, la posibilidad de que los maravillosos conocimientos de que dispondremos no sean únicamente patrimonio de un escaso grupo de científicos, sino que formen parte del acerbo cultural de la humanidad, para que cada individuo sea capaz de aplicarlos libremente en su propio provecho. Debemos familiarizarnos con determinados conceptos y con las posibilidades que se abrirán ante nosotros, pero también con las posibilidades de manipulación que se abrirán para determinados grupos de individuos cuyas motivaciones pueden no ser éticamente lícitas. Quizás sea difícil al principio, pero soy optimista en este aspecto. Confío plenamente en que la capacidad racionalizadora del hombre será suficiente para hacer frente a todas las posibilidades negativas. Ya lo hemos hecho una vez, con el poder, más mortífero si cabe, de las armas nucleares. ¿Por qué no íbamos a poder hacer frente a las manipulaciones de la genética?