Conceptos básicos sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La Esclerosis Lateral Amiotrófica fue descrita por primera vez en 1.830 por Bell y nombrada en 1.874 por el médico francés Jean Martin Charcot. Aunque han pasado más de 100 años desde entonces, la clínica y los aspectos histopatológicos de la enfermedad continúan aún válidos pues, no se conoce mayor información al respecto, tan sólo hipótesis sobre su causa.
Esta enfermedad llamó la atención del público por primera vez en 1.939, cuando acabó con la exitosa carrera del famoso beisbolista norteamericano Lou Gehrig, primera base de los Yankees, de ahí que comúnmente se llame a la Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad de Lou Gehrig. A esta enfermedad se le conoce por sus siglas en Inglés “A.L.S.” (Amyotrophic Lateral Sclerosis) y sus siglas en Español “E.L.A.” (Esclerosis Lateral Amiotrófica).
La Esclerosis Lateral Amiotrófica debe su nombre a que en esta enfermedad se presenta una esclerosis del cordón lateral en la médula y una atrofia muscular secundaria a la enervación crónica. Se descompone su nombre de la siguiente manera:
“Esclerosis” que significa endurecimiento y se refiere al tejido cicatrizado que queda después de que los nervios se han desintegrado,
“Lateral” que se refiere a las líneas de nervios que recorren a ambos lados de la columna vertebral, y
“Amiotrófica” que hace alusión a la atrofia muscular y se deriva del griego, significando falta de alimentación a los músculos (“A” = no, “MYO”= músculo, “TROPHIC” = alimentación).
La ELA es una enfermedad neuromuscular progresiva, hasta ahora sin cura, que ocasiona la degeneración gradual de las neuronas motoras superiores (vía piramidal o de Betz), que se originan en el cerebro, y las inferiores (alfa medular y troncoencefálica), que se originan en la región bulbar y en la columna vertebral, provocando la paralización de los músculos de movimiento voluntario, por atrofia. Únicamente son respetadas las motoneuronas de los tres pares craneales que controlan los movimientos oculares y de las últimas raíces sacras que controlan los esfínteres de la vejiga y el recto.
En esta enfermedad, por disfunción de la motoneurona superior, las respuestas emocionales del individuo son afectadas, provocándole enojo, risas o llantos inapropiados y faltos de control, sin que ello signifique que la enfermedad sea causa de un problema de índole siquiátrico.
El sistema nervioso autónomo, los nervios sensitivos y las funciones corticales superiores como la inteligencia, juicio y memoria, no son afectados por esta enfermedad.
Existen diversas teorías sobre su causa pero ninguna ha sido comprobada. Algunos sugieren que puede ser causada por un sistema de inmunidad defectuoso, otros que por toxinas procedentes de metales pesados, alimentos o sustancias del medio ambiente, también hay una teoría que sostiene que sustancias que ocurren naturalmente en el cuerpo, en determinado momento se alteran y matan a las células nerviosas, otros estudios hablan de factores tróficos, muchos sostienen que se trata de una predisposición a la falla del gene responsable y otros a factores virales.
Por cada una de las teorías mencionadas existen uno o más experimentos científicos tendientes a confirmar la causa y encontrar el medicamento apropiado para combatirla. El conocimiento sobre el funcionamiento del sistema nervioso, es cada vez mayor, gracias a la utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Científicos, a lo largo de todo el mundo, están desarrollando varias líneas de investigación, tendientes a explicar las causas de la E.L.A. y a encontrar su tratamiento efectivo.
Su clasificación clínica se realiza según se trate de E.L.A. heredada o adquirida, y por el predominio de la motoneurona superior o inferior. Así, la Esclerosis Lateral Amiotrófica se clasifica en:
- E.L.A. Esporádica (adquirida): No tiene historia familiar previa y constituye el 90% de los casos. A su vez se clasifica en:
- E.L.A. clásica: combinación de síntomas de neurona motora superior e inferior (constituye dos tercios de los casos de E.L.A.)
- E.L.A. con parálisis bulbar progresiva: comienza en los músculos inervados por nervios craneales que controlan la articulación, masticación y deglución y luego progresa a debilidad muscular generalizada (constituye un veinticinco por ciento de los casos)
- E.L.A. con atrofia muscular progresiva: inicia con manifestaciones de neurona motora inferior (constituye ocho por ciento de los casos)
- E.L.A. con esclerosis lateral primaria: síntomas de neurona motora superior (es la más rara de todas las E.L.A.S.)
- E.L.A. Familiar (hereditaria): Se transmite con herencia autosómica dominante por un gen alterado en el brazo largo del cromosoma 21 (comprende del cinco al diez por ciento de los casos de E.L.A.)
- E.L.A. en “Racimos”: Se trata de áreas en las que se ha presentado un número de casos extraordinariamente alto. Se distinguen en esta clasificación algunos brotes como los del Pacífico suroeste: Isla de GUAM, Península de Kii de Japón y algunos grupos del oeste de Nueva Guinea.
De acuerdo a The Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, miembro del Consejo Nacional de Salud de U.S.A., la incidencia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es, por lo general, de 2 personas, por cada 100.000 habitantes, diagnosticadas cada año ( de acuerdo a la organización mencionada, en U.S.A. se diagnostican 5.000 nuevos casos cada año) . Si partimos de esta estadística, tendremos como consecuencia lógica que, en Costa Rica deben existir, aproximadamente, 80 nuevos enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica, cada año pero, estamos muy lejos de saber dónde está nuestra población enferma de Esclerosis Lateral Amiotrófica y mucho más, de darle la atención debida a esta población que no es un grupito de una o dos docenas de personas, sino de varios centenares de enfermos con sus núcleos familiares.
La E.L.A. en su forma esporádica o adquirida, se caracteriza por su aparición entre la tercera y sexta década de la vida y una mayor incidencia en varones. Los estudios epidemiológicos han encontrado una mayor frecuencia de E.L.A. en personas con antecedentes de práctica de deportes violentos y traumatismos espinales, y en personas con antecedentes de familiares ascendentes directos con trastornos mentales.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica, por la degeneración de las neuronas motoras, causa debilidad muscular progresiva hasta llegar a la parálisis total y la correspondiente distrofia muscular. La evolución de la enfermedad afectará los músculos respiratorios, lo que producirá una insuficiencia respiratoria que exigirá primero la utilización de medios de respiración asistida no invasivos y posteriormente, si el paciente lo acepta, los medios invasivos que eviten el paro respiratorio final.
Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen ser debilidad o dificultad de coordinación en alguna de las extremidades y siempre en pares horizontales (manos o pies), o si se trata de parálisis bulbar, dificultad en la fonación y en la deglución de líquidos. La progresión de la enfermedad es impredecible, es decir, progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo, y no sigue un patrón de tiempo, produciendo períodos de aceleración y períodos de estabilidad, con variables grados de incapacidad.
Los hallazgos exploratorios característicos son: la amiotrofia, fasciculaciones musculares y la hiperreflexia. La conjunción de una musculatura atrófica pero hiperrefléxica es clave en el diagnóstico clínico, ya que traduce una afectación piramidal por afectación de la segunda motoneurona.
Dentro de su sintomatología común se encuentra:
- Por neurona motora superior:
- Espasticidad.
- Hiperreflexia.
- Reflejos patológicos (Babinski).
- Por neurona motora inferior:
- Debilidad muscular.
- Atrofia muscular.
- Fasciculaciones.
- Hiporreflexia.
- Hipotonía o flacidez.
- Calambres.
- Por parálisis bulbar progresiva:
- Disartria.
- Disfagia.
- Sialorrea.
- Signos seudobulbares.
- Manifestaciones comunes en todos los tipos de E.L.A.:
- Fatiga.
- Astenia.
- Pérdida generalizada de la masa muscular y peso corporal.
- Contracturas y rigidez que interfieren con la coordinación motora.
- Compromiso del sistema respiratorio.
- Labilidad emocional con inapropiados estallidos de cólera, risa o llanto.
- Conservación plena de las habilidades intelectuales y sensitivas.
- Control de esfínteres y movimiento ocular.
